Nếu bạn cầm trên tay cuốn sách này, là bạn sẽ bước chân vào 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Có lẽ trong đầu bạn lúc này hiện lên ngay câu hỏi, bệnh hiếm là gì? Tôi sẽ không tiết lộ ngay, cánh cửa sẽ dần dần mở ra qua từng chương, từng câu chuyện. Nhưng tôi sẽ tiết lộ với các bạn một chút về lý do tại sao Hear Our Stories đang nằm trên tay bạn.
Tôi là một bà mẹ có con mắc bệnh hiếm, bạn sẽ đọc câu chuyện cụ thể về căn bệnh của con tôi ở chương Hai. Như hầu hết các bạn, trước đây, tôi có rất nhiều hoài bão, ước mơ. Tôi có một con đường sự nghiệp rộng mở, một gia đình hạnh phúc và như bao bố mẹ khác, tôi luôn nghĩ mai này con tôi sẽ xinh đẹp, giỏi giang.
Và rồi đời không như là mơ, mọi thứ không đi theo cái quỹ đạo mà tôi vẽ ra. Con không khỏe mạnh, là bố mẹ, chúng tôi đi từ sốc, thất vọng, khóc lóc đến học cách chấp nhận sự thật, cùng con vượt qua khó khăn. Chấp nhận con bị một loại bệnh hiếm, không có thuốc chữa đã khó, nhưng chấp nhận sự thật là bệnh của con là do gen của cha mẹ gây nên, và các anh chị em của con cũng có tỷ lệ mắc bệnh càng khó hơn. Đó là cái cảm giác tự ti, sợ hãi mọi người biết chuyện sẽ xa lánh các con.
Câu chuyện mở ra vào khoảng tháng 9 năm 2015, trong một lần tôi lên mạng tìm thông tin về bệnh của con, tôi tìm được thông tin về Hội nghị Di truyền Người châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 11, từ 16-19/9/2015, tại khách sạn Sheraton Hà Nội, do Bệnh viện Nhi Trung ương và Hội Di truyền người châu Á – Thái Bình Dương đồng tổ chức. Hội nghị quy tụ 65 giảng viên quốc tế và 200 đại biểu đến từ 20 nước và vùng lãnh thổ: Canada, Mỹ, Pháp, Anh, Australia, Nga, Nhật Bản, Hồng Kông, Đài Loan, Hàn Quốc, Singapore, Phillipines, Malaysia, Thái Lan, Trung Quốc và các nước khác trong khu vực châu Á – Thái Bình Dương.
Tôi đã liên hệ với ban tổ chức và được tham dự với tư cách là thành viên Hội cha mẹ bệnh nhân bệnh hiếm Việt Nam. Tại hội nghị, được tiếp xúc, trao đổi với nhiều chuyên gia, bác sĩ về vấn đề gen di truyền, tôi thấy mọi việc không còn đáng sợ như trước đây tôi vẫn nghĩ. Sau khi tham dự hội nghị, tôi tích cực tham gia các công tác xã hội cùng Hội cha mẹ bệnh nhân bệnh hiếm. Tôi nhận thấy rằng, nếu nhiều người hiểu về bệnh hiếm, các bé mắc bệnh hiếm sẽ có cơ hội có một cuộc sống tốt hơn.
Bệnh hiếm là bệnh có ít người bị, nhưng số lượng bệnh hiếm thì rất nhiều, có hơn 7.000 bệnh, thế nên tổng số bệnh nhân bệnh hiếm lại không phải là hiếm, đó là một con số không nhỏ.
Nếu nhiều bác sĩ, đặc biệt các bác sĩ ở các bệnh viện tuyến dưới hiểu về bệnh hiếm, họ có thể sàng lọc nhanh chóng hơn, các bé được chuyển tuyến nhanh, điều trị kịp thời sẽ giảm rất nhiều những di chứng sau này.
Nếu những người làm về chính sách y tế, bảo hiểm, giáo dục hiểu về bệnh hiếm, các bé mắc bệnh hiếm sẽ có cơ hội được dùng thuốc có hỗ trợ chi trả của bảo hiểm, có cơ hội được đến trường như bao trẻ em bình thường khác.
Nếu nhiều người bình thường hiểu về bệnh hiếm, con họ không bị bệnh hiếm, họ có thể giúp đỡ hàng xóm, đồng nghiệp, bạn bè, những người có con mắc bệnh hiếm nhưng chưa tìm ra được nguyên nhân, vẫn đang điều trị khắp nơi. Hiểu biết của họ sẽ giúp hàng xóm, đồng nghiệp, bạn bè lựa chọn con đường chính xác hơn khi điều trị cho con.
Trăn trở với suy nghĩ làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, năm 2016, sau khi bàn bạc với các bác sĩ khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ khác, chúng tôi đã viết dự án Hear Our Stories và tham gia giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofi Genzyme (các bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin về giải thưởng tại trang web http:// palawards.com/).
Qua hơn sáu tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, Hear Our Stories là một trong sáu dự án được nhận giải thưởng. Giải thưởng hỗ trợ nhóm tác giả phát triển dự án nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh rối loạn chuyển hóa, phần lớn các bệnh này thuộc nhóm bệnh hiếm.
Để hoàn thành dự án, dưới sự quan tâm, chỉ đạo sát sao của GS. TS. Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, “đội mạnh” đã được thành lập bao gồm: bác sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa và bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương; nữ nhiếp ảnh gia cừ khôi, tác nghiệp trên mọi mặt trận Kim Chê; người kết nối các gia đình bệnh nhân nhiệt tình quên cả thời gian, thời tiết Mai Hương; và cuối cùng là tôi, bút danh Thơ Trang, người dẫn chuyện.
Hear Our Stories là một cuốn “Sách – truyện”, bao gồm chín chương. Chương Một sẽ là “sách” với những thuật ngữ chuyên môn y học, giới thiệu đến các bạn khái niệm chung về bệnh hiếm. Từ chương Hai đến chương Tám, mỗi chương sẽ giới thiệu về một nhóm bệnh hiếm khác nhau. Trong mỗi chương này, các bạn sẽ gặp những câu chuyện của các gia đình có con mắc bệnh hiếm. Các bạn sẽ dần dần hiểu về từng nhóm bệnh theo “ngôn ngữ dân dã”, “sự hiểu biết của các gia đình” qua lời kể của người dẫn chuyện, đôi khi không hoàn toàn chính xác. Và ở cuối chương sẽ là phần “sách”, “Ý kiến y khoa” là những thông tin, thuật ngữ chính xác từ các bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực bệnh hiếm.
Trong quá trình thực hiện dự án, phỏng vấn 22 gia đình, tôi đã khóc rất nhiều, khi viết xong, gửi lại cho các gia đình, cũng đã có rất nhiều giọt nước mắt rơi, bản thân những người trong cuộc không nghĩ rằng họ đã vượt qua được những giai đoạn khó khăn như vậy. Tôi nghĩ có thể các bạn cũng sẽ đồng cảm mà khóc cùng tôi, cùng các nhân vật trong truyện. Ôi truyện gì mà toàn khóc với lóc, đọc xong mệt đầu lắm, nhưng bản thân tôi, sau mỗi lần phỏng vấn, tôi lại học hỏi được từ mỗi gia đình, mỗi nhân vật một điều gì đó.
Mỗi lần viết xong một câu chuyện, tôi lại càng cảm thấy mình may mắn được sống cuộc đời này, tôi muốn góp sức nhỏ của mình làm những điều tốt đẹp, ít nhất là cho những người sống quanh tôi, to tát hơn một chút là cho xã hội. Hy vọng rằng, sau khi đọc quyển sách này, ngoài việc trang bị thêm được những kiến thức y khoa, các bạn cũng sẽ cảm thấy tràn đầy năng lượng tích cực giống tôi, sẽ thấy cuộc sống nhẹ nhàng, tươi đẹp hơn.
Mời bạn đón đọc.